专家介绍

邱文娟，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科。博士，主任医师/研究员，硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢专业组、肝病分会遗传及儿科学组委员。长期从事儿科内分泌遗传代谢病的临床诊治，对多种先天代谢异常的发病机制和生化分子诊断进行了深入的研究。承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。以通讯/第一作发表论文约50篇，其中SCI 10篇，参编专著4部，获国家级、市级科技奖7项。

擅长矮小症、性早熟、不明原因智力落后和多发畸形、糖原累积病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病、先天性肾上腺疾病、骨病(佝偻病、成骨不全等）、溶酶体病（庞贝病、粘多糖病、法布雷病）的临床诊治；遗传病的分子诊断、产前诊断和遗传咨询。