苏高医临床营养科陶琳主任带您一起了解罕见病—— “植物谷固醇血症”的营养管理

近日临床营养科接诊了一位28岁小伙子，BMI指数不高，但患高脂血症、脂肪肝病史多年，自行饮食运动干预处理。2年前因重症胰腺炎、高脂血症之后，口服欧玛可、力平脂降脂治疗，平素遵循低脂饮食，严格控制动物脂肪的摄入的饮食原则，但随访多次查血脂仍偏高，尤其以甘油三酯的水平升高为主，最高可达10.50mmol/L，并发现多吃一些粗粮食物后血脂反而有明显的升高。此次因再次腹痛并发胰腺炎入院，在临床医生的建议下，经基因检测结果提示谷固醇血症2型。小伙子面对饮食不知道该怎么选择，临床营养科陶琳主任会诊后为他解决了这个困惑，结合患者的饮食习惯，制定了详细的个体化饮食方案，指出谷固醇血症的饮食管理是不同于以往高脂血症饮食原则，否则会引起患者一系列严重的健康问题。

植物谷固醇血症（sitosterolemia），植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其发病率为一百万分之一，这是由于ABCG5和ABCG8两个基因发生了变异所致。这些基因突变导致机体无法正常地处理植物固醇，使之体内植物固醇的吸收增加、排泄减少，从而引发体内植物固醇浓度异常增加。过高浓度的植物固醇水平会刺激机体的免疫系统启动炎性反应，进一步促进大量泡沫细胞和脂质斑块形成，最终引起皮肤黄疸、动脉粥样化以及各种炎症症状，甚至有可能引发贫血或大血小板数量下降等出血问题。植物固醇又名植物甾醇，在结构上与动物性甾醇（如胆固醇）相似，主要来源于植物细胞膜中，如坚果、豆类、种子等食物。

1.严格饮食控制：

1）要控制植物固醇的摄入：应避免食用富含植物甾醇的食物，例如橄榄油、小麦胚芽、豆类、粗粮和坚果等。此外，贝类海带、巧克力、人造黄油、牛油果和椰子肉等食品也含有植物甾醇，因此需要尽量避免。

2）减少摄入胆固醇：减少或避免摄入富含胆固醇的食物，比如动物内脏、蛋黄等。

2.替代食物选择：使用精加工的大米代替谷物摄入，选择植物谷固醇血症指数低的植物油，如山茶油、茶油，大部分的蔬菜水果中植物甾醇含量较少，可以选择食用。

3.营养补充：

1）适量摄入优质蛋白质：如瘦肉、鱼类（非海鱼）、豆制品等，以满足身体需要。

2）摄入丰富的维生素和矿物质：多吃蔬菜、水果，有助于增强身体免疫力。

3）注意补充微量元素：由于患者可能出现贫血和血小板减少，应适当补充富含钙、铁等矿物质的食物。

4.生活建议：

1）保持健康体重：通过合理的饮食和适量的运动，保持健康的体重。

2）定期就医体检：定期监测血脂、血常规等指标，及时发现并处理异常情况

综上所述，植物谷固醇血症患者的营养指导除了药物治疗，还需要严格的饮食控制、营养补充、生活建议等综合管理，以全面降低血浆中植物固醇含量，减轻患者的症状，从而提高生活质量。同时，患者应保持积极的心态，配合医生的治疗和建议，共同应对这一挑战。

临床营养科：高莉莉

审核：陶琳